Генетика дислексии и лингвистических нарушений

Новое исследование генетического происхождения дислексии и других нарушений способности к обучению может дать возможность более ранней постановки диагноза и успешного вмешательства для лечения отклонений.

На это надеются специалисты школы медицины Йеля; пока же диагностика осуществляется не раньше старших классов, когда терапия может оказаться уже не столь эффективной.

Работа была опубликована в Американском Журнале Генетики Человека. Ведущий автор, доктор Джеффри Грюен (Jeffrey Gruen), профессор педиатрии и генетики в Йеле, вместе с коллегами проанализировал данные более чем от 10 тысяч детей, родившихся в период 1991-92 годов. Они были частью исследования Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), выполненного учёными из Университета Бристоля.

Грюен использовал данные ALSPAC для нахождения генетических компонентов чтения и вербального языка. В ходе работы они установили генетические вариации, которые могут определять предрасположенность детей к дислексии и языковым затруднениям, повышая вероятность раннего диагноза и эффективного лечения.

Дислексия и языковые нарушения являются распространёнными отклонениями, затрудняющими приобретение навыков чтения и вербальной коммуникации. Оба этих нарушения содержат значительные генетические составляющие; несмотря на годы исследований, определения источника проблемы до сих пор не произошло.

В предыдущих работах Грюен с коллегами установили, что допамин-связанные гены ANKK1 и DRD2 вовлечены в лингвистический процесс. В других негенетических исследованиях они обнаружили, что предродовое воздействие никотина имеет сильный отрицательный эффект на способности к чтению и языковым навыкам. Также было установлено, что с дислексией связан ген DCDC2.

В своей новой работе исследовательская группа заглянула глубже с этот ген, чтобы найти специфические его участки, отвечающие за рассматриваемые отклонения. Удалось установить, что некоторые варианты гена-регулятора под названием READ1 (связанного с дислексией1) в пределах гена DCDC2 играет роль в проблемах с чтением, тогда как остальные варианты тесно связаны с проблемами вербального языка.

Эти варианты, по данным Грюена, взаимодействуют со вторым по степени риска дислексии геном KIAA0319. «Когда одновременно встречаются опасные варианты генов READ1 и KIAA0319, они могут оказывать мультипликативный отрицательный эффект на способности к чтению, языку и уровню IQ в целом. При таком неудачном сочетании риск дислексии и языковых отклонений значительно возрастает».

«Эти открытия помогают установить механизмы беглого чтения, их компоненты и способы взаимодействия между ними. Теперь мы надеемся, что сможем предложить методы предсимптомной диагностики, для выявления попадающих в группу риска детей в дошкольном возрасте. Три четверти из них в случае раннего оказания помощи смогут научиться читать на нормальном уровне; мы уверены, что своевременное вмешательство будет иметь долгосрочный эффект».

medbe.ru