Американские ученые связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке, сообщает пресс-служба Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Исследование провела группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда (Stuart A. Kornfeld). Отчет об их работе опубликован в The Journal of Biological Chemistry.
В феврале 2010 года Деннис Дрэйна (Dennis Drayna) и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net
Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся. Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи. На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
|
Новости рубрики:
Stile francese nella cura delle unghie
![]() Как сладкие напитки влияют на здоровье ![]() Masque maison pour hydrater la peau ![]() Как избежать неприятных ситуаций на дороге ![]() Польза отрубей и как их употреблять ![]() Sommerlook mit weißem Kleid ![]() What prevents you from maintaining a normal weight ![]() Как подготовить ребенка к летнему лагерю ![]() |
