Изучая гены невооруженным глазом

Обнаружение гена отвечающего за развитие дегенеративных заболеваний глаз у миллионов пациентов может стать решающим шагом в профилактике старческой слепоты.

Есть основания полагать, что в части случаев ген является основной причиной возрастных дегенеративных изменений сетчатки, как правило, многофакторной патологии. В основном от нее страдают люди старше 65 лет. Исследователям из Oregon Health & Science University удалось выделить этот ген, изучив большую семью страдающую этой патологией. Нам очень повезло найти семью, в которой 10 родственников болеют одним и тем же, заявляют авторы открытия.

При старческой дегенерации сетчатки поражается самая чувствительная ее область, что приводит к выраженному снижению зрения не позволяющему ни читать, ни различать лица, а в особо тяжелых случаях приводящему к полной слепоте. 

В принципе есть лечение этой патологии, но профилактика ценнее. Необходимы дальнейшие исследования, для того чтобы выяснить, только ли этот ген является единственной причиной патологии. Если причина — ген, то теоретически с помощью генной терапии можно будет отсрочить или предотвратить болезнь.

Гены, отвечающие за дегенерацию сетчатки в более молодом возрасте уже идентифицированы. Данные этого исследования — первое серьезное доказательство генетической природы заболевания в пожилом возрасте. Врачи заявляют: «это решительный шаг вперед по длинной и извитой тропе понимания этой сложной болезни».

Есть много других факторов влияющих на возникновение возрастной дегенерации сетчатки, включая другие гены, факторы окружающей среды, курение и т.д.

Специалистам из University of Kentucky удалось впервые создать генетически модифицированную мышь, у которой патология протекает со всеми характерными признаками, что должно существенно облегчить исследования.

medicus.ru