Ученые открыли ген аутизма

Французскими учеными открыт новый ген, ответственный за развитие аутизма. Ген, названный SHANK3, выявили более, чем у 200 больных этим загадочным заболеванием, а также обнаружили мутации этого гена у их ближайших родственников, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

SHANK3 ответственен за продукция специфического белка, способного строить нервные синапсы – своеобразные «пункты передачи» нервного сигнала по нейрональным путям головного мозга.

Открытие данного гена не объясняет происхождение всех видов аутизма, говорит руководитель исследования Thomas Bourgeon, однако оно очень наглядно демонстрирует механизм развития трудностей в общении с больными людьми.

Синдром аутистических нарушений включает в себя расстройства общения, социальной активности и взаимодействия, а также вербального контакта и поведения. Риск аутизма составляет около 6 случаев на 1,000 детей.

У больных с аутистическими нарушениями в сфере когнитивного дефицита и поведения, чаще других повреждается часть 22 хромосомы – места, где локализован ген SHANK3.

При исследовании данного гена у ближайших родственников больного, из 3-х прицельно исследованных семей, 2-е из одной семьи братьев имели малые укорочения 22 хромосомы, в то время как дети из другой семьи имели существенные делеции.

Аутизм проявляется обычно в возрасте более 3 лет, однако ранняя диагностика способна его выявить начиная с 18-месячного возраста. При этом дефицит в общении и других социо-коммуникативных функциях будет наблюдаться всю жизнь.

medicinform.net