Mutación genética y defensa contra el Alzheimer

Los científicos podrían estar un paso más cerca de descubrir una cura para la enfermedad de Alzheimer, considerada incurable durante mucho tiempo. Un nuevo estudio realizado por expertos demuestra que una determinada mutación genética puede prevenir el desarrollo de esta grave enfermedad. Una vez en el organismo, esta mutación bloquea la formación de placas beta-amiloides, que son la causa principal de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, según los investigadores, esta mutación es extremadamente rara, lo que limita su uso práctico.

La esencia del problema es que la causa del Alzheimer es la acumulación de beta-amiloide en el cerebro. Esta sustancia, a su vez, se forma debido a la actividad del gen ARR, cuyas mutaciones son clave para el desarrollo de la enfermedad. En los últimos 20 años, los científicos han identificado más de 20 tipos de mutaciones en este gen que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, recientemente se ha descubierto una mutación genética única que tiene exactamente el efecto contrario.

Una investigación realizada en Islandia demostró que los portadores de este raro gen, cuya edad superaba los 85 años, tenían un 81% menos de probabilidades de padecer la enfermedad de Alzheimer que sus coetáneos. Este descubrimiento fue toda una sensación. Sin embargo, los especialistas señalan que sólo menos del 1% de las personas pueden presumir de la presencia de esta mutación genética. Por lo tanto, es poco probable que una investigación masiva sobre su presencia dé un resultado tangible. Aun así, el estudio abre nuevas perspectivas en la búsqueda de tratamientos.

Se espera que estos descubrimientos sirvan de base para el desarrollo de nuevos fármacos. Los científicos esperan poder crear pronto fármacos que actúen de forma similar a la mutación de este gen. Esto supondrá un paso adelante en la lucha contra la enfermedad de Alzheimer y puede cambiar radicalmente el enfoque de su tratamiento. De este modo, la investigación genética abre nuevos horizontes en medicina, permitiendo buscar fármacos basados en mecanismos ya presentes en el organismo.

El nuevo enfoque del tratamiento también puede suponer un incentivo para las empresas farmacéuticas que trabajan en el desarrollo de fármacos para combatir las enfermedades neurodegenerativas. Con cada nuevo descubrimiento en este campo, aumenta la esperanza de que la enfermedad de Alzheimer pueda, de hecho, ser derrotada. Es importante señalar que, para que este proceso tenga éxito, es esencial seguir investigando y desarrollando nuevas técnicas que ayuden a combatir esta grave enfermedad.

Así pues, los científicos seguirán buscando formas de activar los mecanismos de defensa que ya existen en nuestro organismo. Si se consigue entender cómo replicar las acciones de esta rara mutación, se abrirán nuevas posibilidades para la prevención y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.