Ученые в Якутии открыли новое генетическое заболевание

Генетики из Северо-Восточного федерального университета выделили симптомы нового смертельного заболевания, выявленного в Якутии. Дети, у которых при рождении произошел генетический сбой, живут максимум три года. У больных прогрессирует необратимое нарушение обмена веществ. По словам ученых, из шестнадцати обнаруженных пациентов на данный момент живы еще двое, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Новое заболевание, вызванное мутацией в генах, выявила и описала заведующая учебно-научной лабораторией клиники Медицинского института Надежда Максимова. Генетик поясняет, что генетические болезни, как правило, распространяются среди изолированных популяций - части народа, длительное время жившего обособленно. Также причиной мутации может быть наличие вредных производств, расположенных вблизи мест компактного проживания людей.
Кстати, новое заболевание – уже третье, которое удалось открыть специалистам вуза. В 2005 и 2010 годах ученые выявили SOPH-синдром и так называемый якутский синдром низкорослости. Исследователи заметили, что каждый сотый якут переносит SOPH-синдром, а каждый 33-й житель Республики Саха – З-М-синдром.

Текст:

А. Замятина

ЕВРОСМИ.RU