Наследственные болезни: что делать

Наследственные заболевания – это такие заболевания, которые передаются плоду от одного или обоих родителей генетически. На данный момент известно около пяти тысяч наследственных болезней. Если вы владеете информацией о каком-либо генетическом заболевании в роду, то лучше обратиться к специалистам за диагностикой.

Диагностика наследственных болезней

К наследственным заболеваниям относятся такие категории болезней, как генетические, хромосомные, нарушения обмена веществ и иммунитета, нарушения эндокринной системы и многие другие.

Показаниями к генетической диагностике являются:

- невынашивание и самопроизвольные выкидыши у женщин;

- бесплодие у мужчин;

- возраст родителей (мужчине за 45 лет, а женщине за 35);

- наличие болезни у одного из родителей;

- подозрение на нарушения у плода;

- кровное родство родителей;

- сильные сбои месячного цикла до зачатия;

- пребывание родителей в зоне влияния мутагенных факторов (радиация).

Методы диагностики наследственных болезней

Ультразвуковой метод. Очень действенный метод ультразвукового обследования плода и плаценты, помогает выяснить наличие различных отклонений.

Клинический метод. При этом изучается история генеалогического древа на случаи заболевания данной болезнью.

Разные методы диагностики

Скрининговый метод. Осуществляется с помощью исследования крови беременной (альфа-фетопротеина, эстриола и ХГЧ - хорионического гонадотропина). Данным методом нельзя получить стопроцентный результат, однако можно точно определить, необходимо ли дальнейшее более углубленное обследование.

Амниоцентез. Относится к инвазивным методам исследования. Представляет собой взятие и анализ околоплодной жидкости. К инвазивным методам исследования плода также относятся кордоцентез (исследование пуповинной крови), плацентогенез (исследование плаценты) и биопсия ворсин хориона.

Наиболее точным методом диагностики считается молекулярно-генетическое обследование. Также проводят биохимическое обследование и при необходимости иммуногенетическое.

Инф. happywoman.com.ua